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Lunes 21 de octubre 2019   BUSQUEDA
   
   
Pineda Galindo Luis Francisco, Moranchel García Leslie.
Síndrome de Hurler-Scheie:
Mucopolisacaridosis tipo I
Med Int Mex 2015; 31(1)  : 99-105

Resumen
 

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es la enfermedad de almacenamiento lisosomal prototipo. Se distingue por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa, que resulta en la acumulación de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos y órganos, con severidad variable y tres síndromes clínicos de acuerdo con la gravedad. Comunicamos el caso de un paciente de 19 años de edad con diagnóstico confirmado de MPS I y tratamiento enzimático con respuesta clínica favorable. El objetivo de este reporte es describir el cuadro clínico, la evolución y el tratamiento de la MPS I, así como el papel del médico internista en el seguimiento de la enfermedad y el tratamiento de las complicaciones.


Palabras clave: Mucopolisacaridosis, síndrome de Hurler-Scheie, terapia de reemplazo enzimático.
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