Resumen

La distrofia endotelial hereditaria congénita I (DEHC I). Es una enfermedad sistémica autosómica dominante que se caracteriza por una apariencia difusa en vidrio esmerilado en las córneas y un gran engrosamiento corneal desde el momento del nacimiento o en la niñez sin presentar nistagmus y con visión borrosa, podría relacionarse al síndrome de Harboyan y desarrollar pérdida progresiva de la audición. En el presente reporte se muestra un paciente femenino de 67 años de edad con sintomatología de 1 año de evolución que presenta pérdida progresiva de la visión en ambos ojos y es acompañada por su hija de 34 años de edad que presenta características clínicas similares en ambos ojos además refiere tener hijos y tíos de igual característica en donde diagnosticamos por evaluación clínica distrofia endotelial congénita hereditaria.

Palabras clave: Distrofia endotelial hereditaria congénita síndrome de Harboyan distrofias cornéales distrofias cornéales posteriores

2018-12-13   |   679 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.2. Julio-Diciembre 2017 Pags. 20-24 Med Hoy 2017; 33(2)