Resumen

Introducción: La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo donde coexisten craneosinostosis e hipertelorismo y anomalías extracraneales en pacientes femeninos, cuyo mecanismo hereditario está aún en discusión. Material y métodos: Se estudió clínica, radiológica y citogenéticamente a 43 pacientes afectados, incluyendo 7 casos familiares, lo que permitió el estudio del patrón hereditario. Resultados: Se demostró que el espectro clínico completo incluye hallazgos no reportados o cuya frecuencia se ha descrito como menor: cabello crespo, rizado, de origen no familiar y de inicio tardío, fisuras faciales pterigiun colli y/o axilar, clavículas anómalas, hipoplasia mamaria unilateral y acortamiento ipsilateral de la extremidad pélvica, se corroboraron radiográficamente las fisuras faciales y las alteraciones esqueléticas óseas. Se describen formas frustras o de afección mínima en mujeres. El cariotipo fue normal en todos los casos. Conclusiones: El estudio familiar detectó formas mínimas, además de expresión diferencial en ambos sexos y que el gen responsable está localizado en el cromosoma X.

Palabras clave: Displasia craneofrontonasal expresión fenotípica consideraciones genéticas.

2005-01-06   |   5,005 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 52 Núm.9. Septiembre 1995 Pags. 522-527 Bol Med Hosp Infant Mex 1995; 52(9)