El estudio histológico de los genitales internos para fines diagnósticos en los casos de ambigüedad de genitales se hace a través de una biopsia excisional, es decir, con la extirpación de la gónada anormal.
La designación, ambigüedad de genitales se emplea en pacientes que tienen órganos sexuales externos mal definidos y cuyas características anatómicas no permiten determinar el sexo del paciente. Generalmente se trata de recién nacidos con alteraciones que suelen interpretarse como hipospadias extremo con escroto bífido y criptorquidia bilateral o por el contrario, fusión de labios e hiperplasia del clítoris.
El abordaje diagnóstico de estos pacientes requiere la participación de varios especialistas: pediatras, genetistas, endocrinólogos, cirujanos plásticos, urólogos, etc. Con apoyo de estudios de laboratorio y gabinete.
La determinación del sexo gonadal y del sexo cromosómico sirven para hacer el diagnóstico integral de la alteración para la diferenciación genital de que se trata y por tanto, la conducta a seguir.
Algunas enfermedades que incluyen ambigüedad de genitales no requieren biopsia gonadal, como ocurre en casos de masculinización por hiperplasia suprarrenal congénita, ya que los estudios endocrinológicos y hormonales son suficientes para el diagnóstico. La biopsia es un estudio complementario que debe hacerse una vez que se cuenta con una historia clínica completa, exploración genitourinaria minuciosa, niveles séricos de hormonas sexuales, la respuesta al estímulo con gonadotropinas y la determinación de enzimas que participan en el metabolismo de las hormonas.
