Autores: Valladares Sánchez Pablo, Castellanos Coutiño Mario Alfonso, Borbolla Sala Manuel Eduardo, Sierra Sala Magali
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) por sus siglas en ingles Maple Syrup Urine Disease o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los cetoácidos, acumulándose en la sangre valina, isoleucina y leucina. La acumulación produce una encefalopatía neonatal grave con alto riesgo de secuelas neurológicas permanentes y de muerte sin tratamiento adecuado. El presente caso muestra las características clínicas de una enfermedad clásica, el cual tuvo una evolución satisfactoria gracias a la sospecha diagnóstica y al manejo médico oportuno. Los avances tecnológicos en medicina y la oportunidad de contar en nuestro medio con estas herramientas fueron de gran relevancia para diagnosticar y tratar ésta enfermedad metabólica poco común.
2012-07-23 | 908 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 18 Núm.1. Enero-Abril 2012 Pags. 36-41 Salud Tab 2012; 18(1)
Para poder evaluar tener una evaluación más certera del artículo te recomendamos iniciar sesión
y leer el documento PDF, así tendrás más elementos para valorarlo.