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Hernández García Iván, Seiglie Díaz Frances, Campos Hernández Derbis, Marrón Portales Lourdes Fátima, Díaz González Jorge Luis, Carmona Padrón Orlando.
Gangliosidosis generalizada tipo 1
Rev Cubana Pediatr 2014; 86(1)  : 103-107

Resumen
 

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima β-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático.


Palabras clave: Gangliosidosis GM 1, enfermedad de acúmulo lisosomal, esfingolipidosis.
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