Fragmento

Se reporta un paciente masculino que ingresó a los 20 días de nacido por hipotonía. Producto del primer embarazo de una pareja en que ambos tenían 26 años, nació por cesárea, a las 42 semanas de gestación, con peso de 3 000 g, talla de 50 cm, circunferencia cefálica 36,5 cm y Apgar 6-8. Había ingresado previamente en Neonatología por distrés respiratorio. Entre los signos clínicos de interés se recogen: hipotonía, pies varos, criptorquidia bilateral, reflejos de Moro y Babinsky pobres, y llanto y succión débiles. En estudio cromosómico realizado por técnica GTG se le hallaron 22 metafases 46, XY (cariotipo normal). Se negó antecedentes de interés, y en exploración física a la madre, se encontró que, al estrecharle la mano, tiene una relajación lenta (miotonía). Con el diagnóstico presuntivo de distrofia miotónica de Steinert, en madre e hijo, se remite el caso a Neurología.

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2014-07-01   |   1,573 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 86 Núm.1. Abril-Junio 2014 Pags. 123-125 Rev Cubana Pediatr 2014; 86(1)