Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome Turner.

Parte III. Fenotipos imagenológicos 

Autores: Corona Rivera Jorge Román, Kumazawa Ichikawa Miguel Roberto, López Amaral María Eva, Corona Rivera Alfredo, Corona Rivera Enrique

Resumen

Introducción: En el presente trabajo se describe la semiología esquelética y visceral por cariotipos de pacientes con síndrome Turner (ST). Material y métodos: Se revisaron los hallazgos imagenológicos de la serie ósea, urograma excretor y ecosonogramas renal y pélvico de 39 pacientes con los siguientes complementos cromosómicos: 45, X (grupo 1 = 25 casos), isocromosomas Xq (grupo 2 = 8 casos) y mosaicismo 45, X/46, XX (grupo 3 = 6 casos). Las variables de estudio se dividieron en cuantitativas (índice cefálico, perfiles metacarpo-falángicos, signo metacarpiano, ángulo carpal, coxa valga) y cualitativas (hallazgos esqueléticos y viscerales informados o no en el ST), para su comparación por cariotipo. Resultados: El tipo de cráneo correspondió a braquicefalia, con excepción de las pacientes del grupo 3 (P < 0.01). La frecuencia de braquidactilia tipo E por perfiles metacarpo-falángicos fue del 82.8% y por signo metacarpiano del 35%. El hallux valgus tuvo una significativa menor frecuencia en las pacientes del grupo 1 y la braquidactilia en pies en las pacientes del grupo 3 (P < 0.05 en ambas). La profundidad de la fosa craneal posterior, hipoplasia mesofacial, costillas y clavículas delgadas, coxa valga, patrón osteoporótico reticular metafisio-epifisiario, signo de Kosowicz, falanges distales en "penacho" y la hipoplasia de genitales internos fueron observados en más del 50% de los casos. Conclusiones: Aunque ningún hallazgo imagenológico es patognomónico del ST, la semiología metodológicamente ajustada es rica y permite apoyar razonablemente la sospecha diagnóstica del ST. Se proponen algunas variantes anatómicas normales como manifestaciones sindromáticas del ST.

Palabras clave: Síndrome Turner imagenología braquicefalia braquidactilia signo de Kosowicz.

2003-03-14   |   1,990 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 55 Núm.4. Abril 1998 Pags. 182-188 Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(4)