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Viernes 03 de julio 2020   BUSQUEDA
   
   
González Huerta Luz María, Messina Baas Olga M, Lara Huerta Silvia Fanny, Babayán Mena Juan Ignacio, Cuevas Covarrubias Sergio Alberto.
Glaucoma congénito primario:
estudio molecular en una familia con dos casos afectados
Rev Mex Oftalmol 2005; 79(2)  : 106-110

Resumen
 

Los glaucomas son un grupo de entidades que resultan en daño irreparable del nervio óptico. Dependiendo de cómo es impedido el flujo del humor acuoso, éstos se clasifican en glaucomas de ángulo cerrado y ángulo abierto; en caso de que este último se presente al nacimiento sin otra enfermedad que lo condicione, se denomina glaucoma congénito primario (GCP). El GCP tiene una incidencia de cerca de 1 en 10,000 nacidos vivos, la mayoría de los cuales parecen heredarse en una forma autosómica recesiva. Recientemente se han descrito diferentes mutaciones en el gen citocromo P4501B1 en familias con GCP, siendo al parecer las alteraciones en este gen la causa más frecuente de este tipo de glaucoma.

El objetivo del presente trabajo es analizar el gen CYP1B1 en una familia de dos casos afectados con GCP. El estudio del gen CYP1B1 se llevó a cabo mediante PCR y secuenciación directa de DNA obtenido de leucocitos. El análisis detectó en ambos propositi una deleción de 13 pares de bases en el exón 3 reportada previamente en otras poblaciones. Esta deleción remueve los nucleótidos 1410 a 1422 del gen y crea un codón de alto prematuro así como una proteína trunca que carece de función. El análisis del gen CYP1B1 en los padres identificó en ambos el estado de heterocigocidad para este defecto molecular. El estudio del gen CYP1B1 es importante tanto para la identificación del defecto molecular en los casos de GCP como para ofrecer un asesoramiento genético adecuado.


Palabras clave: Glaucoma congénito primario, gen CYP1B1, mutación.
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