Resumen

Se estudiaron 18 pacientes: 13 masculinos y 5 femeninos, con síndrome de Noonan (SN), con edades de los 2 a los 52 años, caracterizados clínicamente por talla baja, facie triangular y cuello alado. Se analizaron las frecuencias de los datos clínicos, antecedente de padecimiento similar en otros miembros de la familia y la presencia de las complicaciones asociadas. Doce fueron casos esporádicos, y en 6 se observó evidencias de herencia autosómico dominante. Tres de los pacientes presentaron asociación con la neurofibromatosis tipo 1. En todos se realizó cultivo de linfocitos de sangre periférica para análisis cromosómico, mostrando en todos ellos complementos cromosómicos normales.

Palabras clave: Síndrome de Noonan talla baja facies triangular cardiopatía congénita.

2006-09-13   |   1,642 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.11. Octubre-Diciembre 2000 Pags. 19-22 Arch Invest Pediátr Méx 2000; 3(11)