Adrenoleucodistrofia ligada al x (fenotipo cerebral infantil) y neuroimágenes.

Implicancias terapéuticas potenciales 

Autores: Bibas Bonet Hilda, Fauze Ricardo, Fagalde Jorge, Sialle Marcela, Alonso María Raquel, Bazán María Cristina

Fragmento

Paciente de 9 años de edad, nacido a término de embarazo y parto normales, con desarrollo psicomotor adecuado y escolaridad sin problemas hasta tercer grado. Desde los 6 años se observó oscurecimiento de la piel y tinte azulado de los labios investigándose en 2 oportunidades función cardiopulmonar y hemoglobina con resultados normales. En los últimos 6 meses se evidenciaron en forma progresiva alteraciones conductuales, disminución del rendimiento escolar, hiperactividad motriz con estereotipias manuales, dificultades auditivas y marcha incoordinada. Al examen se comprobó melanodermia en labios, lengua, mucosa gingival, cicatrices remotas (apendicectomía) y recientes (rascados, excoriaciones). La exploración física no reveló anormalidades cardiocirculatorias, abdominales o genitales. El examen neurológico mostró labilidad atencional, dificultades en la comunicación verbal, desorientación temporo-espacial, deterioro intelectual, hipoacusia bilateral, hiperreflexia osteotendinosa generalizada sin Babinski y torpeza motriz. Hemograma, ionograma y bioquímica general normales. EEG desorganizado y con actividad lenta de la banda delta en áreas occipitales. Potenciales evocados visuales y auditivos con francos trastornos de la conducción.

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2003-01-09   |   2,871 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 31 Núm.1. Enero-Marzo 2006 Pags. 54-56 Rev Neurol Arg 2006; 31(1)