Resumen

En los errores innatos del metabolismo (EIM) la presencia de hallazgos característicos en una evaluación oftalmológica son de enorme utilidad para establecer un diagnóstico. La presencia de cataratas, mancha rojo cereza, opacidades corneales, cristales en la córnea, luxación de cristalino, atrofia girata, entre otros, son algunos de los datos oftalmológicos que acompañan a estos padecimientos. La participación del oftalmólogo en la evaluación de los pacientes con EIM es indispensable. En este escrito se señalan los hallazgos oftalmológicos más frecuentes en los EIM que son de ayuda diagnóstica para el oftalmólogo y para el pediatra.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo manifestaciones oftalmológicas enfermedades metabólicas hereditarias genética enfermedades oculares raras.

2013-08-15   |   929 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.4. Julio-Agosto 2013 Pags. 212-224 Acta Pediatr Méx 2013; 34(4)