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Martes 29 de septiembre 2020   BUSQUEDA
   
   
Muci Mendoza Rafael, González C David, Ravelo Goya María Elena, Basile  Nurcia, Velásquez  William.
Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr)
Una rara facomatosis
Gac Méd Caracas 2013; 121(1)  : 52-56

Resumen
 

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica: neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen de la ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 1:80 000 y 1.4% de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.


Palabras clave: Ataxia telangiectasia, enfermedad de Louis-Bar, inmunodeficiencia, apraxia óculomotora congénita, facomatosis.
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