Resumen

Antecedentes: El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad multisistémica con herencia autosómica dominante, causada por la inactivación del gen VHL y caracterizada por diversos tumores hipervasculares benignos o malignos. Objetivo: Describir las características clínicas y el diagnóstico prenatal en una paciente con síndrome de von Hippel-Lindau. Material y método: Informe de caso; estudio de una familia mexicana con cinco miembros con síndrome de von Hippel-Lindau en tres generaciones consecutivas. El caso índice fue una mujer con siete semanas de embarazo referida a nuestro servicio por su antecedente familiar y personal de esta enfermedad. El ADN materno se obtuvo de leucocitos de sangre periférica durante la séptima semana de gestación y se aisló ADN fetal a partir de células del líquido amniótico durante la semana 15 de gestación. El análisis del ADN materno y fetal se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación nucleotídica directa del gen VHL. Resultados: Se identificó una nueva mutación en el gen VHL en ADN materno (c. 161_168 dup GGAGGCCG). El análisis del ADN fetal indicó que el feto heredó el alelo normal de la madre. Conclusión: En un caso familiar de síndrome de von Hippel-Lindau se identificó una nueva mutación en el gen VHL que permite expandir el espectro mutacional de esta enfermedad. El análisis molecular prenatal a las 15 semanas de gestación demostró que el feto no heredó el alelo mutado. Con base en lo investigado este es el primer caso de exclusión prenatal-molecular del síndrome de von Hippel-Lindau en Latinoamérica.

Palabras clave: Síndrome de von Hippel-Lindau VHL gene VHL diagnóstico prenatal amniocentesis hemangioblastoma.

2014-04-29   |   398 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 82 Núm.3. Marzo 2014 Pags. 163-169 Ginecol Obstet Méx 2014; 82(3)