Resumen

Introducción: El síndrome de Joubert-Boltshauser (SJB) es una entidad poco frecuente con un patrón de herencia autosómico recesivo. Menos de 10% de los casos de SJB tienen un quiste retrocerebeloso o colecciones anormales de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cuarto ventrículo o en la fosa posterior, asociado a malformación de Dandy-Walker (MDW). El síndrome se incluye en el espectro de disgenesias de los síndromes cerebelo-óculo-renales originados por ciliopatías. Casos clínicos: Describimos las características clínicas y de imagen de dos casos con SJB en asociación con MDW mediante un estudio observacional y descriptivo. Ambos casos cursaron con retraso psicomotor, alteraciones en el ritmo respiratorio, hipotonía y nistagmus. Las resonancias magnéticas del encéfalo (RME) demostraron: hipoplasia del vermis cerebeloso con elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores “signo del molar” y otras disgenesias. Comparamos las características clínicas y de imagen con lo informado hasta el momento en la literatura. Conclusión: El SJB asociado a MDW es infrecuente y poco reconocido, su diagnóstico se puede realizar desde la gestación mediante ultrasonografía de alta resolución o resonancia magnética fetal. Sugerimos posibles mecanismos que expliquen la asociación.

Palabras clave: Ciliopatías malformación de Dandy-Walker síndrome cerebelo-óculo-renal síndrome de Joubert-Boltshauser “signo del molar”.

2014-05-13   |   703 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 15 Núm.2. Marzo-Abril 2014 Pags. 112-118 Rev Mex Neuroci 2014; 15(2)