Resumen

Los síndromes de neurodegeneración asociada al hierro son una causa secundaria importante de extrapiramidalismo. De aparición entre los 6 y 40 años, se asocian además a cambios comportamentales y demencia. La base fisiopatológica son los depósitos de hierro a nivel ganglio basal. De estas enfermedades, la más frecuente es el déficit de pantotenato quinasa (PKAN por su siglas en inglés), constituyendo más del 50% de los casos de esta enfermedad. Se han descrito 2 formas de presentación típica o temprana, y atípica o tardía2. Se reportan a continuación dos casos: uno de presentación típica y otro de presentación atípica, diagnosticados en el hospital San Ignacio de Bogotá, Colombia.

Palabras clave: Pantotenato quinasa PKAN neurodegeneración depósitos de hierro extrapiramidalismo.

2014-05-29   |   589 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 30 Núm.2. Abril-Junio 2014 Pags. 124-127 Acta Neurol Colomb 2014; 30(2)