Resumen

La leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales (MLC) o enfermedad de Van der Knaap es un trastorno genético infrecuente. La mutación en el gen MLC1 se ha demostrado como la responsable de esta alteración. La disminución en la expresión de la proteína codificada causa vacuolización en los astrocitos y alteración de la homeostasis del agua y los electrolitos. Los casos presentados permiten ilustrar los hallazgos imaginológicos característicos de esta entidad, debido a que el diagnóstico se fundamenta en las imágenes en resonancia magnética (RM).

Palabras clave: Leucoencefalopatías imagen por resonancia magnética cerebro.

2014-05-30   |   481 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 25 Núm.1. Marzo 2014 Pags. 3899-3901 Rev Colom Radiol 2014; 25(1)