Resumen

El síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosómica recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso mental. Se han descrito menos de cien casos en el mundo. Presentamos el informe de una niña con todas las características del síndrome con el objeto de facilitar su reconocimiento temprano y de anticipar los graves problemas que conlleva. Actualmente la paciente es vigilada por varios especialistas del Instituto Nacional de Pediatría.

Palabras clave: Johanson-Blizzard síndrome de hipoplasia nasal insuficiencia pancreática exocrina hipotiroidismo sordera.

2014-06-16   |   1,031 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 35 Núm.3. Mayo-Junio 2014 Pags. 212-217 Acta Pediatr Méx 2014; 35(3)