Resumen

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el síndrome neurocutáneo más común. Su asociación con tumores espinales es frecuente, sin embargo, la coexistencia con siringomielia holocordal en el contexto de NF1 nunca antes ha sido documentada. Exponemos aquí el caso de esta infrecuente conexión. Caso clínico: Un hombre de 19 años de edad con diagnóstico de NF1 se presentó con alteraciones de la función urinaria, dolor en miembro pélvico derecho, parestesias en miembro pélvico izquierdo, ataxia sensitiva e hipoestesia en silla de montar. Se integró un síndrome medular incompleto con un nivel sensitivo T8, una vez que se identificó en el examen físico implicación de cordones posteriores, de haz espinotalámico y en mucho menor grado de la vía corticoespinal. Se practicó IRM de columna vertebral, donde se identificó una lesión intramedular de aspecto sólido desde los niveles medulares T2 a T6, y sorprendentemente se evidenció una cavidad siringomiélica multilobulada desde C2 hasta el cono medular, además de múltiples neurofibromas de aspecto plexiforme hacia las emergencias y trayecto de raíces de nerviosas sacrococcígeas. En la IRM se pudieron advertir cambios pre-siringomiélicos hacia la unión bulbo medular. Se realizó resección de la lesión intramedular, y el estudio histopatológico fue compatible con neurofibroma atípico. Conclusión: El presente caso ilustra la asociación de NF1 con tumores intramedulares que condicionan siringomielia holocordal secundaria. Además, se pudo documentar la llamada mielopatía presyrinx, lo que apoya a la hipótesis compresiva y de alteración del flujo del LCR como la etiopatogenia de la formación de esta cavidad medular.

Palabras clave: Neoplasias de la vaina del nervio neurofibromatosis tipo 1 siringomielia tumores espinales.

2014-08-05   |   668 visitas   |   5 valoraciones

Vol. 15 Núm.4. Julio-Agosto 2014 Pags. 234-238 Rev Mex Neuroci 2014; 15(4)