Resumen

Comprendidas entre las leucoencefalopatías, las leucodistrofías son un grupo de enfermedades neurodegenerativas frecuentes en pediatría; sin embargo existen algunas leucodistrofías infrecuentes que han sido recientemente descritas como el Síndrome de CACH. Informamos el primer caso de Síndrome de CACH en una lactante mexicana de 1 año 2 meses con un desarrollo neurológico normal hasta el inicio de su padecimiento actual, que comenzó después de un proceso infeccioso y manifestado con el tiempo: irritabilidad, ataxia, disminución de agudeza visual y espasticidad. La Resonancia Magnética Cerebral demostró la leucoencefalopatía difusa y evanescente. Durante su estudio otras entidades fueron descartadas. El síndrome de CACH es una de las nuevas leucodistrofias, su diagnostico se basa en la evolución clínica, imágenes características y el estudio molecular, con un patrón de herencia autosómico recesivo y no tiene un tratamiento específico. En un futuro cercano los estudios genéticos permitirán reconocer los diferentes fenotipos-genotipos, facilitando su diagnóstico oportuno para brindar una terapia génica.

Palabras clave: Leucoencefalopatía evanescente síndrome de CACH leucodistrofía leucoencefalopatía.

2014-09-12   |   762 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.4. Mayo-Julio 2014 Pags. 251-257 Rev Med MD 2014; 5(4)