Resumen

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta a 1 de cada 10,000 habitantes. Es causada por una expansión inestable del triplete (CAG)_n en el primer exón del gen IT-15 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Dicha región códifica un dominio poliglutamina en la huntingtina que al estar aumentado promueve neurodegeneración. Este primer estudio descriptivo se enfocó en valorar la expansión del trinucleótido CAG en población ecuatoriana en riesgo con el fin de tener la primera aproximación del estado de la enfermedad en el Ecuador. Se estudió, mediante PCR, PCR anidada y secuenciación automática, a 42 individuos de nueve familias ecuatorianas clínicamente diagnosticadas con EH. Personas resultaron positivas para veinte y ocho la mutación con un promedio de CAG del alelo expandido de 57 ± 7.9 (49-78), siete de los cuales no presentaron aún Corea. El promedio de alelos normales fue de 24 ± 8.4 (15-28). Dos individuos mostraron alelos medianamente expandidos con 32 y 37 repeticiones y un sólo caso resultó ser de novo. Se observó relación inversa entre el número de repeticiones y edad de aparición de los síntomas, existió inestabilidad al paso generacional en 21.4% de los casos con notable inestabilidad por vía paterna en un caso. El diagnóstico genético del gen IT-15 es muy importante, estudios más extensos en las diferentes regiones y etnias del país son necesarios para conocer de mejor manera el comportamiento de la enfermedad de Huntington en el Ecuador.

Palabras clave: Enfermedad de Huntington neurodegeneración autosómica dominante trinucleótido.

2014-10-06   |   1,033 visitas   |   Evalua este artículo 1 valoraciones

Vol. 19 Núm.2. Abril-Junio 2014 Pags. 73-78 Arch Neurocien Mex 2014; 19(2)