Resumen

La acondroplasia es la forma más común de enanismo congénito en los seres humanos, este padecimiento se heredada como un rasgo autosómico dominante, aunque en la mayoría de los casos se origina por mutaciones de novo. Se ha determinado que el gen afectado codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La secuencia de ADN de este gen ha revelado que en los individuos acondroplásicos existe una mutación que cambia una guanina por una adenina o citocina, en el nucleótido 1138. Ambas mutaciones resultan en la substitución de una arginina por una glicina en la posición 380 de la proteína, lo cual corresponde a la región transmembranal (RTM) del FGFR3. En perros se presentan alteraciones del desarrollo esquelético, las cuales pueden aparecer esporádicamente en la clínica o formar rasgos característicos de ciertas razas. Así, un grupo de razas han sido clasificadas como «acondroplásicas». Con el fin de conocer las bases genéticas de las alteraciones esqueléticas en el perro, iniciamos la evaluación de la participación del gen que codifica para FGFR3 en algunas razas acondroplásicas. El análisis de la secuencia de nucleótidos que codifica para la RTM del gen FGFR3 de estas razas de perros indicó, que esta región del gen no se encuentra implicada en las alteraciones esqueléticas típicas de estos perros. Sin embargo, la participación de este gen en el fenotipo de estos perros no es descartada del todo, ya que se han reportado en humanos mutaciones en distintas regiones del gen, las cuales producen osteocondrodisplasias semejantes a la acondroplasia. El estudio molecular de las osteocondrodisplasias en los perros contribuirá a definir mejor los mecanismos del desarrollo esquelético en los mamíferos en general y en el hombre en particular. Este conocimiento, indudablemente llevará a entender mejor los procesos patológicos en medicina comparada y proporcionará nuevos modelos experimentales caninos.

Palabras clave: Acondroplasia perro esqueleto receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblasto.

2003-03-13   |   11,550 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 9 Núm.5. Septiembre-Octubre 1998 Pags. 153-156 Revista AMMVEPE 1998; 9(5)