Resumen

Introducción: Se describen los hallazgos de pacientes con síndrome Turner (ST), resaltando los datos clínicos diferenciales por variedad citogenética en relación a las pacientes 45, X, como contribución semiológica-clínica. Material y métodos: Se estudiaron retrospectivamente las frecuencias y promedios de 26 hallazgos anamnésicos y 72 exploratorios en 42 pacientes afectadas por ST: 28 con cariotipo 45, X (grupo 1); 8 con isocromosoma Xq (grupo 2) y 6 con mosaicismo 45, X/46, XX (grupo 3). Resultados: Las frecuencias clínicas de las pacientes del grupo 1, resultaron acorde a lo informado. Para el grupo 2, el antecedente y tiempo de uso de anticonceptivos orales, lóbulo bulboso (P < 0.01); amenaza de aborto, presentación podálica, labio y/o paladar hendido y foseta pilonidal (P < .05), resultaron con una frecuencia significativamente diferente. En el grupo 3, 20 hallazgos clínicos, en su mayoría considerados como característicos del ST, mostraron una frecuencia significativamente diferente. Conclusiones: En general, el fenotipo de las pacientes con ST con cariotipo 45, X es muy similar al de las pacientes con isocromosoma Xq. En pacientes con cariotipo 45, X/46, XX hallazgos como: talla normal o baja limítrofe, micrognatia, nevi múltiples y piel redundante en dedos, pueden ser suficientes para sospechar la presencia del ST.

Palabras clave: Síndrome Turner abordaje clínico diagnóstico cariotipo 45 X isocromosoma Xq mosaicismo 45 X/46 XX.

2003-03-14   |   2,137 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 55 Núm.3. Marzo 1998 Pags. 130-137 Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(3)