Resumen

Introducción: La enfermedad de células-I o mucolipidosis II, es una enfermedad rara, autosómica recesiva que se clasifica dentro de las enfermedades lisosomales. Se le ha calificado como la forma más dramática de enfermedad por almacenamiento debido a la ausencia casi total de enzimas lisosomales en los fibroblastos lo que causa acumulación de sustratos no digeridos en los lisosomas. Caso clínico: Niña de 9 años con enfermedad de células I. Los rasgos sobresalientes fueron: facies tosca, proptosis ocular, narinas antevertidas, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, cuello corto, tórax corto y ensanchado, xifoescoliosis toracolumbar, extremidades cortas deformadas por espasticidad y anquilosis de las articulaciones, abdomen prominente con hernia umbilical y hepatomegalia. Conclusiones: Se hace especial énfasis en el fenotipo y las manifestaciones clínicas y radiológicas que permiten diagnosticar esta enfermedad.

Palabras clave: Enfermedad de células I mucolipidosis II.

2003-03-14   |   22,166 visitas   |   6 valoraciones

Vol. 55 Núm.4. Abril 1998 Pags. 202-206 Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(4)