Resumen

Introducci¨®n: Las mutaciones del gen IDUA pueden variar dependiendo de la raza y los antecedentes gen¨¦ticos de cada individuo. Este trabajo tiene como objetivo determinar las mutaciones del gen IDUA m¨¢s frecuentes en pacientes con mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I) en el noreste de M¨¦xico y su relaci¨®n con el fenotipo. Resultados: Se incluyeron siete pacientes del estado de Nuevo Le¨®n con MPS I que aceptaron participar en el estudio. Cinco pacientes presentaron el fenotipo Hurler-Scheie (intermedio) y dos, el Hurler (severo). Cuatro pacientes (57.1%) presentaron la mutaci¨®n p.W402X y dos (28.5%), la p.533R, mutaciones frecuentemente encontradas en otras partes del mundo. Tres pacientes (42.8%) presentaron una mutaci¨®n no antes descrita, p.180Ser, y, por lo tanto, se desconoc¨ªa la relaci¨®n fenotipo/genotipos. Seis pacientes (85.7%) fueron heterocigotos y uno (14.2%), homocigoto. Hubo una buena relaci¨®n fenotipo/genotipo en los pacientes con mutaciones descritas y s¨®lo en un paciente el genotipo no concord¨® con el fenotipo esperado. Conclusiones: La mutaci¨®n observada con mayor frecuencia en la poblaci¨®n estudiada fue p.W402X. La mutaci¨®n p.Trp180Ser no se encuentra enlistada ni como mutaci¨®n patog¨¦nica ni como polimorfismo en la base de mutaciones del gen IDUA. En esta serie de casos hubo una adecuada correlaci¨®n fenotipo/genotipo.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis de tipo 1 mutaci¨®n del gen IDUA ¦Á-L-iduronidasa.

2015-01-29   |   337 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 150 Núm.4. Julio-Agosto 2014 Pags. 289-296 Gac Méd Méx 2014; 150(4)