Resumen

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria, en la cual existe una producción deficiente o nula de alfa galactosidasa A, enzima responsable de la degradación de globotriaosilceramida. Al no degradarse, esta se acumula progresivamente en los lisosomas y los tejidos, generando disfunción de los mismos. La enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres. En hombres, la forma clásica inicia desde la infancia o adolescencia con síntomas variables que pueden incluir: hipohidrosis/anhidrosis, angioqueratomas, acroparestesias, intolerancia al calor y frio, y síntomas gastrointestinales, entre otros. Después de la segunda década de la vida, tiende a haber afección progresiva y severa en órganos vitales como riñón, corazón y cerebro, llevando a falla orgánica y muerte a temprana edad. Las mujeres tienden a presentar síntomas más tardíos y severidad variable. La nefropatía es una de las principales causas de morbimortalidad en estos pacientes, cursando frecuente con insuficiencia renal crónica terminal y requerimiento de terapias sustitutivas de la función renal o trasplante. En la presente revisión, se comentan las manifestaciones clínicas y los hallazgos bioquímicos e histopatológicos a nivel renal más comunes de la enfermedad, con base en un caso atípico de presentación de enfermedad de Fabry.

Palabras clave: Enfermedad de Fabry alfa-galactosidasa globotriaosilceramida nefropatía síndrome nefrótico.

2015-09-11   |   590 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 36 Núm.1. Enero-Marzo 2015 Pags. 12-17 Nefrol Mex 2015; 36(1)