Autores: Hidalgo Alquicira Francisco Gabriel, Torres Orozco Luis Miguel, Villca González Roxana, Cortina Márquez Rodolfo Antonio, Soto Abraham María Virgilia, Gutiérrez Múgica Heraclio, Radillo Díaz Pablo Francisco
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria, en la cual existe una producción deficiente o nula de alfa galactosidasa A, enzima responsable de la degradación de globotriaosilceramida. Al no degradarse, esta se acumula progresivamente en los lisosomas y los tejidos, generando disfunción de los mismos. La enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres. En hombres, la forma clásica inicia desde la infancia o adolescencia con síntomas variables que pueden incluir: hipohidrosis/anhidrosis, angioqueratomas, acroparestesias, intolerancia al calor y frio, y síntomas gastrointestinales, entre otros. Después de la segunda década de la vida, tiende a haber afección progresiva y severa en órganos vitales como riñón, corazón y cerebro, llevando a falla orgánica y muerte a temprana edad. Las mujeres tienden a presentar síntomas más tardíos y severidad variable. La nefropatía es una de las principales causas de morbimortalidad en estos pacientes, cursando frecuente con insuficiencia renal crónica terminal y requerimiento de terapias sustitutivas de la función renal o trasplante. En la presente revisión, se comentan las manifestaciones clínicas y los hallazgos bioquímicos e histopatológicos a nivel renal más comunes de la enfermedad, con base en un caso atípico de presentación de enfermedad de Fabry.
Palabras clave: Enfermedad de Fabry alfa-galactosidasa globotriaosilceramida nefropatía síndrome nefrótico.
2015-09-11 | 590 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 36 Núm.1. Enero-Marzo 2015 Pags. 12-17 Nefrol Mex 2015; 36(1)