Resumen

El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad autosómica recesiva. El objetivo de este trabajo es analizar la literatura acerca de su epidemiología, etiología, características clínicas, método de diagnóstico, tratamiento y trato odontológico. Debido a la rareza de su causa, su epidemiologia es de 500 casos publicados en el mundo. Es causada por una mutación del gen LYST o CHS1 del cromosoma 1q42-44. Sus características clínicas presentan hipopigmentación de cabello, ojos y piel con un brillo metálico característico, fotofobia, debilidad muscular, inflamación gingival y movilidad dentaria, en su fase acelerada presentan fiebre, pancitopenia, defectos neurológicos y organomegalia, que puede ser mortal por infecciones. Se diferencia de la neutropenia congénita, Síndrome de Griscelli, Síndrome de Hermansky-Pudlak, enfermedad de Elejalde y los Síndromes de deficiencia de interacción proteica. El diagnóstico definitivo será por pruebas bioquímicas, moleculares y de análisis genético. Estos pacientes son diagnosticados en la primera década de vida, incluso con pruebas prenatales, y pocos de ellos llegan a la adolescencia y adultez donde tienen una pobre calidad de vida. El tratamiento va desde antibióticos hasta trasplante de medula ósea, lo cual beneficia en los problemas hematológicos e inmunitarios, aunque no en los neurológicos. Lo anterior, ha permitido aumentar la esperanza de vida del paciente. Cabe destacar que el tratamiento se realiza de manera multidisciplinaria. En el trato odontológico, es importante que el dentista conozca de esta enfermedad para poder formular un plan de tratamiento, el cual se va a basar en antecedentes, pruebas de laboratorio y estado actual del paciente.

Palabras clave: Palabras clave: Síndrome de Chediak Higashi; LYST; CHS1; hipopigmentación; análisis genético

2016-04-28   |   1,470 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 13 Núm.156. Abril 2016 Pags. 16-20 Odont Act 2016; 13(156)