Resumen

Objetivo: Conocer la frecuencia de errores innatos del metabolismo en neonatos enfermos hospitalizados. Material y métodos: Se realizó durante tres años un estudio en 1967 en neonatos enfermos, a quienes se les aplicó el tamiz neonatal básico y metabólico selectivo, utilizando 10 indicadores bioquímicos para: hipotiroidismo congénito, aminoacidopatías, galactosemia, mucopolisacaridosis y acidemia metilmalónica. Resultados: Se encontró: 2 neonatos con hipotiroidismo congénito, 3 neonatos con enfermedad de orina de jarabe de maple y un neonato con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Conclusiones: La detección de las enfermedades metabólicas se obtiene, en parte de los programas de tamiz neonatal, pero depende primordialmente de un alto índice de sospecha clínica, de marcadores biológicos específicos, como son la hipoglicemia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia; además del acceso a un laboratorio especializado y de la colaboración de un equipo multidisciplinario para conjuntar los hallazgos clínicos y biológicos.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo neonatos enfermos tamiz metabólico selectivo.

2003-03-18   |   2,978 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 65 Núm.5. Septiembre-Octubre 1998 Pags. 200-206. Rev Mex Pediatr 1998; 65(5)