Resumen

Introducción El síndrome de Guillain-Barré es un grupo heterogéneo de polineuropatías autoinmunes agudas postinfecciosas asociado más comúnmente a un cuadro infeccioso previo, con poca evidencia de mutaciones genéticas asociadas. El síndrome Klippel-Feil y Holt-Oram son dos síndromes genéticos raros con alteraciones bien descritas, y la concurrencia de estas tres enfermedades en un mismo paciente nunca ha sido documentada en la literatura. Presentamos el caso de una femenina de 14 años de edad que cuenta con diagnóstico de Tetralogía de Fallot, Síndrome de Holt-Oram y Síndrome de Klippel-Feil que cursó con cuadro de síndrome de Guillain-Barre tipo desmielinizante- axonal motor agudo, con el objetivo de presentar un cuadro atípico. Si bien, estas alteraciones cromosómicas no han sido relacionadas hasta ahora con el Síndrome de Guillain-Barré, suponen una nueva línea de investigación para ampliar el entendimiento de los pacientes afectados.

Palabras clave: alucinaciones visuales epilepsia occipital de Gastaut fixation-off síndrome epiléptico.

2017-08-21   |   345 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.4. Mayo-Julio 2017 Pags. 177-181 Rev Med MD 2017; 8(4)