Resumen

Antecedentes: el síndrome de Wolfram (SW), también conocido por el acrónimo DIDMOAD, es una enfermedad hereditaria rara y progresiva, de transmisión autosómica recesiva, cuyos criterios diagnósticos mínimos son diabetes mellitus y atrofia óptica antes de los 15 años de edad. Objetivo: describir la presentación clínica, bioquímica y molecular del SW en un hospital de tercer nivel en México. Métodos: se revisaron los expedientes de pacientes que cumplían con criterios diagnósticos clínicos mínimos de SW atendidos entre enero de 1987 y mayo de 2015 en un hospital de tercer nivel en México. Resultados: cinco pacientes cumplieron con los criterios de inclusión (tres hombres y dos mujeres). La diabetes mellitus fue la primera manifestación del síndrome en todos ellos, con una media de edad al diagnóstico de 5.8 ± 2.71 años, mientras que el diagnóstico del SW se estableció en promedio a los 15.8 ± 8.37 años. Todos los pacientes tenían atrofia óptica y dos presentaron el espectro DIDMOAD completo. Se describen nuevas asociaciones con hepatitis autoinmunitaria y cáncer de testículo. Conclusiones: El presente estudio muestra la variabilidad de presentación clínica del SW y dos asociaciones no descritas previamente.

Palabras clave: Síndrome de Wolfram DIDMOAD retículo endoplásmico diabetes mellitus atrofia óptica.

2018-02-01   |   235 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 153 Núm.4. Julio-Agosto 2017 Pags. 466-472 Gac Méd Méx 2017; 153(4)