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Introducción El gen ATXN2 codifica para la proteína ataxina-2, la cual es una proteína implicada en la neuritogénesis. En modelos murinos, su deficiencia en células hipotalámicas embriónicas se asocia con el desarrollo de obesidad, hígado graso y disminución de la expresión del receptor de insulina. En México no se ha estudiado esta asociación por lo que el objetivo del presente estudio fue analizar la existencia de una relación entre la distribución de alelos del VNTR (número variable de las repeticiones en tándem) (CAG)n en el exón 1 de ATXN2 y obesidad en pacientes pediátricos con resistencia a la insulina. Material y Métodos De marzo de 2010 a agosto de 2014 a través de la clínica de enfermedades crónico degenerativas de la Unidad de Investigación en Epidemiología del Sistema Municipal para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF) en Chapala, Jalisco, y de la Fundación Mexicana de Enfermedades Genéticas y Medicina Genómica AC se analizaron 785 niños originarios y residentes de la ribera de Chapala, con ancestría indígena en la región de cinco generaciones atrás. Se seleccionaron aquellos con índice HOMA mayor 2. Formándose dos grupos, uno conformado por 29 niños con obesidad grado II y el otro grupo formado por 56 probandos sin obesidad y sin sobrepeso. Se determinó el polimorfismo de ATXN2 por PCR punto final y se analizó la asociación con el diagnóstico de obesidad. Resultados No se encontró asociación entre el VNTR de ATXN2 y la obesidad infantil en nuestra población. Las frecuencias genotípicas y alélicas son similares a las reportadas en otras poblaciones. Se encontró como polimórfico el alelo de 11 repeticiones. Discusión En este estudio, el VNTR de ATXN2 no demostró influencia en el desarrollo de obesidad infantil en habitantes y residentes de la Ribera de Chapala, Jalisco.

Palabras clave: Ataxina-2 obesidad polimorfismo genético resistencia a la insulina.

2018-02-23   |   583 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 9 Núm.2. Noviembre-Enero 2018 Pags. 134-139 Rev Med MD 2018; 9(2)