Resumen

Las ictiosis son un grupo de trastornos secundarios a alteraciones en la cornificación. La ictiosis lamelar pertenece al grupo de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas y en su mayoría se origina por una mutación en el gen de la transglutaminasa 1. La mayoría de los pacientes nacen envueltos en una membrana colodión que desaparece progresivamente y es reemplazada por el fenotipo definitivo caracterizado por escamas gruesas y diseminadas a toda la superficie corporal, así como alteraciones en los anexos cutáneos. Se describe el caso de una paciente del sexo femenino, de 71 años de edad, con ictiosis lamelar.

Palabras clave: Ictiosis transglutaminasa-1 efecto fundador

2018-04-15   |   539 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 39 Núm.3. Enero-Diciembre 2017 Pags. 48-53 Rev Med Caja Seg Soc Pan 2017; 39(1-3)