Resumen

La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratán y condroitín sulfato. Las manifestaciones clínicas varían desde un fenotipo grave a una forma atenuada. El acúmulo de sustrato se expresa como displasia ósea, baja estatura, inestabilidad atlantoaxoidea y compresión cervical con compromiso cardíaco, respiratorio, auditivo y ocular. A pesar de las muchas descripciones y manifestaciones clínicas de este síndrome, el retraso en su diagnóstico aún ocurre. Se presentó un paciente masculino de 9 años de edad con baja talla, retraso severo del desarrollo psicomotor, sordera bilateral y atrofia muscular entre otras características clínicas; diagnosticado desde los 2 años de edad con enfermedad de Morquio A. Por la rareza de la enfermedad, siendo el segundo caso reportado en Cuba, y lo atípico del caso, se decide su presentación.

Palabras clave: enfermedad de Morquio mucopolisacaridosis IV-A error innato del metabolismo

2018-05-18   |   640 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 57 Núm.267. Enero-Marzo 2018 Pags. 49-54 16 de abril 2018; 57(267)