Resumen

El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El método diagnóstico de elección es el estudio de microarreglos acompañado de citogenética convencional. Este artículo describe un caso de SPMD, diagnosticado hasta los cuatro años, con datos clínicos altamente sugestivos desde temprana edad. Es un caso de novo debido a una deleción de 4.3 Mb, resultado de la formación de un anillo cromosómico. Consideramos que mediante la difusión de este caso contribuiremos a la divulgación del SPMD, lo que puede permitir, junto con la tecnología diagnóstica actual, que los pacientes y sus familiares se beneficien de un diagnóstico más rápido, oportuno y de un mejor manejo.

Palabras clave: deleción 22q13.3 síndrome de Phelan-McDermid desorden genómico gen SHANK3.

2018-08-17   |   188 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 39 Núm.1. Enero-Enero 2018 Pags. 42-51 Acta Pediatr Méx 2018; 39(1)