Autores: Vera Cala Lina MarÃa, Serrano Gómez Sergio Eduardo, Cortés Alexandra, Estrada Ismael, Gáfaro Aurora
Introducción: la enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ãcida. El diagnóstico se sospecha clÃnicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ãcida. Objetivo: evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ãcida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clÃnica. MetodologÃa: se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artÃculos. Resultados: descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artÃculos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artÃculo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: la medición enzimática de la β-glucosidasa ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente.
Palabras clave: enfermedad de gaucher pruebas con sangre seca leucocitos sensibilidad y especificidad; diagnóstico glucosilceramidasa.
2018-11-30 | 126 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 20 Núm.2. Agosto-Noviembre 2017 Pags. 201-206 MedUNAB 2017; 20(2)