Resumen

Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular en uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en el paciente una deleción de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad.

Palabras clave: Enfermedad Wernig-Hoffmann exonas genética genética.

2003-03-25   |   659 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 70 Núm.1. Enero-Marzo 1998 Pags. 48-52. Rev Cubana Pediatr 1998; 70(1)