Resumen

El síndrome Crouzon se describió en 1912. Tiene una incidencia de 1 en 25,000 nacimientos y representa el 4.8% de la craneosinostosis. Es un trastorno genético autosómico dominante, que se caracteriza por una fusión temprana de las suturas coronal y sagital. La posición cromosómica más afectada es 10q25-10q26 del gen FGFR2. Se presenta un caso familiar con antecedente de síndrome de Crouzon en tres de sus miembros; abuela, madre e hija.

Palabras clave: craneosinostosis Crouzon gen FGFR2 locus 10q26 mutación genética.

2019-08-28   |   330 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 10 Núm.1. Agosto-Octubre 2018 Pags. 60-63 Rev Med MD 2018; 10(1)