Resumen

La Disostosis Autosómica Espondilocostal Recesiva (ARSD) o Síndrome de Jarcho-Levin (# 277300), es causado principalmente por mutaciones en los genes implicados en la señalización de Notch, destacándose DLL3, ubicado en el cromosoma 19q13.2. Es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal, caracterizada por cuello y tronco corto con movilidad limitada, escápulas aladas y estatura baja. El objetivo es presentar dos casos de pacientes relacionados, un hermano de 11 años y una hermana de 16 años portadores del síndrome. Se reporta el cuarto y quinto caso mexicano de la literatura mundial. Un diagnóstico temprano y certero favorece la buena evolución del paciente y permite realizar un asesoramiento genético adecuado. Reconocer y dar seguimiento multidisciplinario ayudará a conocer la etiología de la enfermedad, así como su evolución y manejo.

Palabras clave: disostosis espondilocostal autosómica recesiva (arsd scd scdo) disostosis espondilocostal tipo 1 ó síndrome de jarcho-levin.

2019-09-02   |   216 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 10 Núm.3. Febrero-Abril 2019 Pags. 250-254 Rev Med MD 2019; 10(3)