Resumen

Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46, XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético.

Palabras clave: Mosaicismo diagnóstico prenatal enfermedades fetales translocación.

2003-03-25   |   638 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 70 Núm.2. Abril-Mayo 1998 Pags. 105-107. Rev Cubana Pediatr 1998; 70(2)