Resumen

El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y subsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajo se presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, con la entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el síndrome de Sactis Cacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornos neurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales.

Palabras clave: Xerodermia pigmentosa síndrome Cockayne.

2003-03-25   |   2,132 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 70 Núm.2. Abril-Mayo 1998 Pags. 113-116. Rev Cubana Pediatr 1998; 70(2)