Resumen

Se presenta un caso del síndrome de Walker-Warburg la cual es una entidad autosómica recesiva dentro de la lisencefalia Tipo II. Esta se cataloga dentro de las distrofias musculares congénitas y sus características son: hidrocefalia congénita, alteraciones de la cámara anterior del ojo (cataratas congénitas bilaterales), además de alteraciones retinarias y atrofia del nervio óptico. Se puede presentar crisis convulsivas, hipotonía al nacimiento de predominio proximal, cambios distróficos en la biopsia muscular con fibrosis, endo y perimisial en ausencia de necrosis, cambios electromiográficos, con potenciales de bajo voltaje y elevación de las enzimas musculares. Puede haber también malformaciones de Dandy-Walker con hipoplasia de vérmis y pérdida de la morfología del mesencéfalo.

Palabras clave: Trastornos de la migración neuroblástica lisencefalia distrofia muscular.

2002-11-28   |   1,360 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 67 Núm.3. Mayo-Junio 2000 Pags. 123-127. Rev Mex Pediatr 2000; 67(3)