Resumen

Introducción. El síndrome de Beta-Talasemia, se caracteriza por alteración de la cadena beta de la globulina. El síndrome de bilis espesa o tapón de bilis definida como una obstrucción extrahepática de los conductos biliares en recién nacidos de término, sin que tengan anormalidades anatómicas o defectos bioquímicos. Ambas entidades pueden dar origen a hiperbilirrubinemia neonatal. La baja presentación y poca incidencia en la asociación de estos dos síndromes en la etapa neonatal fue motivo para realizar la descripción del caso clínico y revisar la literatura. Caso clínico. Neonato masculino de término, con 5 días de vida extrauterina. Padecimiento actual lo inició a pocas horas de nacido al notar tinte ictérico progresivo en conjuntivas. Exploración física a su ingreso con tinte ictérico generalizado (Kramer VI). Analítica hemática y de función hepática con anemia severa, e hiperbilirrubinemia mixta. Electroforesis de hemoglobina: Hb A1 44.5%, Hb F 54.7%, Hb A2 0.8%. Discusión. En este caso hemos descrito la asociación de beta talasemia menor y el síndrome de bilis espesa, que presentó un cuadro significativo de hiperbilirrubinemia mixta, sobre todo de la fracción directa con mínima morbilidad. Cursando evolución favorable con la terapia de hidratación, ácidoursodesoxicolico, transfusión de concentrados eritrocitarios, y a 8 semanas de su egreso los valores de bilirrubina total son de 2.5gr/dl y la fracción directa 0.5 gr/dl.

Palabras clave: Síndrome Beta-talasemia; Síndrome de bilis espesa

2020-06-08   |   536 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 36 Núm.1. Abril 2019 Pags. 35-42 Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2019; 36(1)