Consideraciones clínicas de la abetalipoproteinemia: revisión de la literatura

Autores: Lozada Martínez Ivan David , Bolaño Romero María Paz, Díaz González Andrea Carolina , Suarez Causado Amileth

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La abetalipoproteinemia es una enfermedad rara que se suele presentarse en la primera década de la vida; sus principales manifestaciones son esteatorrea, alteración en el desarrollo y niveles plasmáticos lipídicos considerablemente disminuidos. Sin embargo, este cuadro suele ser confuso, puesto que existe un grupo de desórdenes genéticos que conllevan a mala absorción lipídica, que requieren un exhaustivo diagnóstico diferencial desde el punto de vista clínico, bioquímico y molecular. Este artículo expone una revisión actualizada sobre la abetalipoproteinemia, enfocándose en su fisiopatología, manifestaciones sistémicas, diagnóstico y abordaje en general, para facilitar su comprensión integral. La estrategia de búsqueda y los métodos de selección de estudios se realizó con base en elementos de la declaración prisma y guías Cochrane, utilizando términos de búsqueda tales como “abetalipoproteinemia” ,“bioquímica” y sinónimos, los cuales fueron combinados con los operadores “and” y “or”, en las bases de datos PubMed, Science Direct,Clinical Key y Ebsco. No existe mucha literatura específica sobre esta condición, lo cual explica que sea una entidad subvalorada y poco conocida. Es fundamentalrealizar más investigaciones en torno al tema, pues en caso de no establecerse un diagnóstico y manejo adecuado, las complicaciones serán muchas y severas.

Palabras clave: abetalipoproteinemia bioquímica enfermedades raras revisión

2020-08-25   |   0 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 20 Núm.2. Julio-Diciembre 2020 Pags. 461-471 Arch Med Manizales 2020; 20(2)