Resumen

La enfermedad de Von Hippel Lindau es ocasionada mutaciones del gen VHL (un supresor tumoral) que provoca aparición de distintas neoplasias en el sistema nervioso central, ojo, piel y abdomen. Su incidencia es baja, se considera una enfermedad esporádica de carácter hereditario, sin embargo existen casos sin antecedente familiar documentado, lo que dificulta su diagnóstico oportuno; las lesiones oculares son cronológicamente más tempranas y deben hacer pensar en la enfermedad ya que el carcinoma renal de células claras representa la entidad con mayor mortalidad, por lo que su pronta identificación contribuye a mejorar la supervivencia.

Presentación del caso: masculino de 41 años de edad, sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Con antecedente de hemangioblastoma en retina y años después en cerebelo. Inició con hematuria total y dolor abdominal. El estudio tomográfico evidenció un tumor renal izquierdo y quistes renales, además de tumoración de cabeza de páncreas y múltiples lesiones quísticas. Se realizó nefrectomía total izquierda, se consignó carcinoma renal de células claras con lo que se confirmó Enfermedad de Von Hippel Lindau no familiar. Continuó su seguimiento para evaluar la función renal y las tumoraciones, así como evaluación de cariotipo para confirmar mutación y valorar consejo genético.

Conclusiones: la enfermedad de Von Hippel Lindau presenta diversas manifestaciones neoplásicas de las cuales el carcinoma renal de células claras representa la entidad con mayor morbimortalidad, por lo que su detección temprana cuando existen antecedentes familiares es esencial para mejorar el pronóstico y diagnosticar a tiempo otras neoplasias vistas en la enfermedad.

Palabras clave: Von Hippel-Lindau carcinoma renal células claras feocromocitoma hemangioblastoma

2021-04-15   |   445 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 42 Núm.1. Enero-Marzo 2021 Pags. 2-5. Nefrol Mex 2021; 42(1)