Síndrome de Escobar y embarazo.

Presentación de caso clínico 

Autores: Hidalgo Acosta Javier Aquiles, Calderón León María Fernanda

Resumen

El síndrome de Escobar o síndrome de Pterigium Múltiple no letal es una enfermedad rara,  provocada por un trastorno genético heterogéneo de  carácter autosómico recesivo, cuya etología, es la presencia de  mutaciones del gen CHRNG (Ariana et al. 2016).  Fue descrito por Escobar en 1978 como una variante| de contractura congénita de las articulaciones o artrogriposis múltiple, caracterizada por excesivo tejido, deformidades de la columna con escoliosis y afectación pulmonar. Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 38 años de edad que ingresa al área de Ginecología del hospital de Especialidades Dr. Teodoro Maldonado Carbo,  por presentar embarazo de 34 semanas de gestación  con diagnóstico de Síndrome de Escobar más insuficiencia respiratoria aguda. Siendo el Síndrome de Escobar un trastorno genético, bien descrito en la literatura, poco frecuente, y poco conocido en la práctica clínica, es importante dar a conocer sus manifestaciones clínicas y la importancia de su tratamiento quirúrgico correctivo además de las complicaciones que se suscitan durante la gestación como en el presente caso.

Palabras clave: Síndrome de Escobar Síndrome de Pterygium familiar Síndrome de Pterygium múltiple variante de escobar Síndrome de Pterygium Colli.

2021-09-24   |   34 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 35 Núm.1. Enero-Junio 2019 Pags. 30-34. Med Hoy 2019; 35(1)