Resumen

Objetivo: Pesquisaje de personas afectadas por retinosis pigmentaria (RP) en familias con riesgo de la enfermedad y donde ya existía un enfermo diagnosticado, con el fin de conocer la prevalencia de la RP en Ciudad de La Habana, La Habana e Isla de la Juventud. Procedimiento: Se realizó la clasificación heredofamiliar según los patrones mendelianos en cada familia en que fue posible el estudio del árbol genealógico. A los familiares con riesgo se les realizó examen oftalmológico completo, refracción, agudeza y campo visual (AV, CV), electrorretinograma (ERG) mesópico y en algunos de ellos ERG estandarizado y adaptometría. Resultados: Se encontraron 671 personas afectadas de RP. La prevalencia en Ciudad de La Habana fue 2,8; en La Habana 2,9 y en Isla de la Juventud 3,8. En 193 familias que representan el 40,8% el patrón de herencia es autosómico recesivo, en 55 familias (11,6%) autosómico dominante y en 13 familias (2,7%) la herencia es recesiva ligada al cromosoma X. En 212 familias (44,9%) no fue posible definir un patrón de herencia específico. Conclusiones: La prevalencia de la RP en las áreas mencionadas se mostró similar a la de otros grupos poblacionales según la literatura revisada. La clasificación heredofamiliar nos permitió conocer las familias con riesgo de recurrencia de la enfermedad y ofrecer el consejo genético adecuado.

Palabras clave: Retinosis pigmentosa epidemiología genética Programas Nacionales de Salud.

2003-03-27   |   963 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.2. Julio-Diciembre 1998 Pags. 82-87 Rev Cubana Oftalmol 1998; 11(2)