Resumen

Introducción: El síndrome Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA) son trastornos del neurodesarrollo producidos por deleciones o defectos de metilación que producen pérdida de expresión en los genes improntados de la región 15q11-q13, mismos que pueden ser evaluados por diferentes técnicas citogenómicas y moleculares. Presentamos una serie de pacientes con SPW y SA en los que se identificó el tipo de defecto de la región 15q11-q13 mediante la técnica de MS-MLPA.

Casos clínicos: Estudiamos cuatro pacientes con diagnóstico clínico de SPW y uno con SA, evaluados en lo posible con cariotipo, FISH y todos con ensayo MS-MLPA para la región 15q11-q13. En los pacientes con SPW, la hipotonía neonatal fue el motivo principal de consulta. En tres de ellos se identificó deleción de 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH, y en uno el patrón de metilación anormal fue compatible con una disomía uniparental materna. El paciente con SA presentó un cuadró típico y también se identificó una deleción en 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH.

Conclusiones: Confirmamos que el uso de la técnica de MS-MLPA para la región 15q11-q13 mostró ser de gran utilidad para identificar los mecanismos genómicos y epigenéticos implicados en el SPW y el SA.

Palabras clave: Hibridación fluorescente in situ cariotipo Síndrome de Prader-Willi síndrome de angelman Región 15q11-q13 MS-MLPA.

2022-02-15   |   132 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 59 Núm.2. Marzo-Abril 2021 Pags. 170-178 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2021; 59(2)