Resumen

Introducción. El síndrome de Griscelli-Prunieras (SGP) es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica recesiva, que se manifiesta con albinismo parcial. Se han descrito tres tipos de SGP, según se acompañe de afectación neurológica (tipo 1), inmunológica (tipo 2) o albinismo de forma aislada (tipo 3). Presencia de hipopigmentación cutánea, fotosensibilidad, y cabello gris plateado característico.

Reporte de caso. Paciente femenino de ocho años de edad, originaria de Grajales, Puebla. Producto de la primera gestación de madre con 15 años de edad al momento del embarazo. La madre refirió que, durante el posparto inmediato, el obstetra le informó del albinismo parcial de su hija. Ingresó al Hospital para el Niño Poblano por ataxia de inicio súbito, progresivo, con imposibilidad para la deambulación, refiriendo también disminución en la concentración y dificultad para completar actividades. Paciente con alteración de la melanina (en la piel, tono del cabello, cejas y pestañas plateados), efélides, marcha claudicante; genética reportó asociaciones de linfohistiocitosis hemofagocítica y datos de alteración neurológica.

Conclusiones. Debido al antecedente de retraso psicomotor y alteración neurológica, se concluye que la atención odontológica a un niño con SGP debe seguir el protocolo adecuado para trastornos neurológicos y psicomotrices, así como implementar un programa preventivo y educativo a los tutores para realizar la higiene bucal adecuada en estos pacientes.

Palabras clave: síndrome de Griscelli-Prunieras albinismo parcial linfohistiocitosis hemofagocítica ataxia cerebelosa.

2023-01-20   |   198 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 23 Núm.71. Enero-Abril 2022 Pags. 2057-2060 Oral 2022; 23(71)