Resumen

Introducción: La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica infrecuente, siendo la más común de las porfirias agudas. El síntoma más frecuente es el dolor abdominal agudo, aunque también pueden acompañarse de convulsiones, alteraciones neuro psiquiátricas o neuropatías motoras simétricas, y que en algunos pacientes puede progresar a la parálisis de la musculatura respiratoria. El objetivo de este trabajo es describir una forma atípica de presentación de una porfiria aguda, a fin de considerar como diagnósticos diferenciales en dolor abdominal.

Caso clínico: Paciente con PAI, que presenta abdomen agudo, convulsiones, posteriormente compromiso neuropsiquiátrico y neuropatía motora simétrica, ingresando a ventilación mecánica. Por la gravedad del compromiso neurológico recibió arginato de hemina, cursando con hipertransaminemia transitoria, evento adverso no reportado previamente. La evolución fue favorable, retirándosele la ventilación mecánica y el alta hospitalaria.

Conclusiones: Se debe considerar el diagnóstico de PAI en casos de dolor abdominal agudo asociado a síntomas neurológicos y/o psiquiátricos, particularmente en mujeres jóvenes. La administración de hemina es considerada el estándar de tratamiento, y aun en forma tardía podría tener efectos beneficiosos.

Palabras clave: Porfiria intermitente aguda dolor abdominal polineuropatías insuficiencia respiratoria hemina.

2023-03-14   |   170 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.2. Marzo-Abril 2023 Pags. 227-233 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2023; 61(2)