Resumen

Introducción: El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es un desorden de la diferenciación sexual, causado por un defecto en el gen receptor de andrógenos (AR; OMIM# 313700). Se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de la testosterona, lo que impide el desarrollo genital masculino de manera normal. El objetivo es describir un caso familiar de SICA y destacar la importancia del manejo médico multidisciplinario y el diagnóstico temprano de este síndrome.

Caso clínico: Presentamos dos casos de SICA en una familia mexicana. Caso 1: paciente de 18 años con amenorrea primaria y antecedente de intervención quirúrgica a edad temprana, sin realizarle gonadectomía. Caso 2: paciente de 11 años que debido al antecedente de su hermana fue intervenida quirúrgicamente a esa edad. En ambas pacientes, se reporta ausencia de útero y ovarios, vagina hipoplásica y gónadas masculinas. El cariotipo 46, XY fue detectado con técnica de bandas GTG y CBG e hibridación in situ fluorescente con presencia del cromosoma Y en el 100% de las células analizadas. Aunque ambas se identificaban con su sexo de asignación, fueron referidas a consulta de psiquiatría de la institución.

Conclusiones: Se discute la importancia del manejo multidisciplinario para el diagnóstico de SICA a edades tempranas con la finalidad de tomar decisiones respecto al tratamiento y manejo de las pacientes y evitar la malignización de las gónadas masculinas.

Palabras clave: Amenorrea andrógenos manejo de atención al paciente síndrome de resistencia androgénica México.

2023-03-16   |   139 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.1. Enero-Febrero 2023 Pags. 117-122 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2023; 61(1)